Marfans syndrom
Marfans syndrom är en ärftlig bindvävssjukdom. Ärftligheten är 50%, men i ungefär en fjärdedel av fallen beror sjukdomen på en nymutation i arvsanlagen. Man uppskattar att ungefär en person per 5000-10000 invånare har syndromet, vilket innebär mellan 900-1800 personer i Sverige.
Namnet kommer från en fransk barnläkare, Antonin Bernard-Jean Marfan, som 1896 upptäckte en bindvävssjukdom hos en femårig flicka. Marfans syndrom kan ge besvär från många delar av kroppen - främst leder, skelett, ögon, hjärta och kärl. Symtomen har varierande svårighetsgrad och de flesta med syndromet lever ett helt vanligt liv.
Marfans syndrom beror på en skada i en gen i kromosompar 15. Den genens uppgift är att framställa ett protein, fibrillin, som är en viktig komponent i elastiska bindvävsfibrer. Skadan leder till att bindväven blir försvagad. Bindväv består av tunna trådar som håller samman muskler, leder, skelett, fäster hjärtklaffar och ögonlinser och håller kroppens organ på plats.